Chile avanza en la atención de enfermedades raras: una ley que aún desafía la implementación y la equidad

En abril de 2025, Chile promulgó una ley pionera para enfrentar las enfermedades raras —definidas como aquellas que afectan a no más de una persona por cada 2.000 habitantes— tras más de una década de debate y espera. El 25 de abril, el Presidente Gabriel Boric firmó la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, que establece un marco regulatorio para la identificación, diagnóstico y atención de estos padecimientos. Este hito legislativo crea un Registro Nacional de pacientes, un listado oficial de enfermedades y una Comisión Técnica Asesora integrada por representantes de la sociedad civil, académicos y autoridades sanitarias, siguiendo recomendaciones de la OMS.

Sin embargo, la promulgación no ha cerrado el coliseo en torno a estas patologías. Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), advierte que "sería irresponsable hablar de cobertura garantizada hoy, porque los costos son exorbitantes y el sistema no está preparado". Su crítica apunta a que, si bien la ley es un avance en visibilización y estructuración, el acceso efectivo a tratamientos sigue siendo un desafío mayúsculo.

Por otro lado, autoridades como la ministra de Salud, Ximena Aguilera, han defendido la ley como un acto de justicia social y un paso hacia la equidad en salud. “Lo que no conocemos no se puede sanar”, afirmó en la ceremonia de promulgación, enfatizando la importancia del registro para diseñar políticas públicas integrales. Además, destacó que la plataforma tecnológica que albergará el registro protegerá la privacidad y dignidad de los pacientes.

El largo camino hasta la ley

El proyecto data de 2011 y transitó por cuatro gobiernos antes de llegar a su concreción. Durante años, pacientes y familiares realizaron marchas, campañas y gestiones para visibilizar su realidad. Uno de los casos emblemáticos fue la caminata de una madre desde Ancud a La Moneda para exigir acceso a un medicamento vital para su hijo con distrofia muscular Duchenne.

En 2024, la Federación Chilena de Enfermedades Raras entregó cartas a la ministra Aguilera denunciando la tardanza inaceptable en la evaluación de medicamentos por parte del Instituto de Salud Pública (ISP), lo que retrasa aún más el acceso a tratamientos. Proponen reformas normativas para agilizar registros y homologar aprobaciones internacionales.

Diagnóstico tardío y desigualdad regional

Las enfermedades raras presentan un diagnóstico complejo que en Chile demora en promedio ocho años, con casos que superan la década. La doctora Rosa Pardo, experta en el tema, descartó que la ley sea "letra muerta" y aseguró que la normativa establece bases sólidas para avanzar en políticas públicas. No obstante, los especialistas coinciden en que la falta de recursos, especialistas y protocolos uniformes en regiones limita el acceso oportuno.

Además, existen críticas desde grupos de familias que aún no ven cobertura GES ni inclusión en la Ley Ricarte Soto para ciertas enfermedades, como la atresia esofágica. Claudia Urzúa, representante de madres y padres de niños con esta enfermedad, reclama políticas públicas que financien tratamientos y acompañen integralmente a las familias.

Perspectivas divergentes y consecuencias visibles

El debate actual no solo enfrenta visiones políticas y técnicas, sino que también refleja la tensión entre la urgencia de los pacientes y las limitaciones del sistema sanitario. Mientras la ley marca un avance institucional, la implementación efectiva requerirá voluntad política sostenida, recursos adecuados y coordinación multisectorial.

La ley entró en vigencia 60 días después de su publicación, con la excepción del Registro Nacional, que depende de una norma técnica aún en desarrollo. En este escenario, la comunidad médica y las organizaciones de pacientes instan a no bajar la guardia.

En conclusión, Chile ha dado un paso histórico con la promulgación de la ley sobre enfermedades raras, estableciendo un marco legal y administrativo necesario para enfrentar estas patologías complejas. Sin embargo, la verdadera prueba está en superar los obstáculos de acceso, diagnóstico y tratamiento, que aún mantienen a miles en la penumbra. La ley es un punto de partida, no un destino, y su éxito dependerá de la capacidad del Estado y la sociedad para transformar la normativa en bienestar tangible para quienes sufren en silencio.

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Fuentes: Cooperativa.cl, Prensa Latina, La Tercera, declaraciones de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), entrevistas a expertos y autoridades sanitarias.